Atrophie optique dominante et mutation du gêne OPA1

• Gêne OPA 1

• • Localisé en 3q28-q29
  • • • • Bonneau D & al. (1995). J Med Genet 32(12): 951-3.
        • Lunkes A & al. (1995). Am J Hum Genet 57(4): 968-70.
  • 69 Kb
  • 31 exons, dont 30 codants
  • Protéine de 960 aa
  • • Homologies avec dynamine/GTPase ubiquitaire
    • • Impliquée dans maintenance et division mitochondriale
      • • Alexander C. & al. (2000). Nat Genet 26(2): 211-5.
      • Dysfonctionnement mitochondrial impliqué dans maladies neuro-dégénératives
      • • Bossy-Wetzel, E & al. (2003). Curr Opin Cell Biol 15(6): 706-16.

• 62 Mutations associées à AOD

• • • • • Delettre C & al. (2002). Mol Genet Metab 75(2): 97-107.